Déficit constitutionnel en Facteur X : A propos d’un cas

Résumé

Le déficit constitutionnel en facteur X représente 8% de l’ensemble des troubles rares de la coagulation pouvant se compliquer d'hémorragie intracrânienne. Notre objectif est de souligner l’importance de la prise en charge diagnostique, thérapeutique et prophylactique de ce trouble rare de la coagulation. Nous rapportons le cas d’un nouveau-né, de sexe féminin, admis pour prise en charge d’une hémorragie intracrânienne survenue spontanément à J8 de vie. Le bilan d’hémostase a montré un taux de prothrombine abaissé à 14%, un temps de céphaline avec activateur allongé (62,9 secondes), une concentration en fibrinogène et un temps de thrombine normaux (2,25 g/L, 16 secondes). Le dosage des facteurs de la coagulation de la voie commune a montré un déficit isolé, sévère en facteur X (< 1%). Il s’agit du premier enfant issu d’un mariage consanguin de deuxième degré. Un déficit hétérozygote a été mis en évidence chez le père. Le bilan d’hémostase chez la mère, réalisé à 8 jours post partum, était normal. Ce bilan n’a pas pu être contrôlé à distance de l’accouchement.  A l’âge de 2 mois et 20 jours, le nourrisson a été réhospitalisé pour récidive de l’hémorragie intracrânienne. Il a été opéré en neurochirurgie pour évacuation des hématomes cérébraux mais il était décédé dans les jours suivants. Ce cas illustre l’importance de l’étude familiale pour le diagnostic du déficit en facteur X ainsi que la gravité des signes hémorragiques au cours de ce déficit.