Première étude du marqueur polymorphe MP6D9 chez une population d'enfants mucoviscidosiques

Résumé

Depuis 1989, date de découverte du gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) responsable de la mucoviscidose, plus de 1900 mutations ont été décrites. Cette grande hétérogénéité des mutations mucoviscidosiques permet d'expliquer en partie l'importante variabilité clinique de cette affection. Nous nous sommes intéressés dans le présent travail à l'étude pour la première fois du polymorphisme extragénique MP6D9 dans une population Tunisienne mucoviscidosique. Notre étude a porté sur 60 patients ayant un test de la sueur positif ([Cl]>60mmol/L). Une population témoin de 45 sujets sains a été également incluse. L'étude du marqueur polymorphe MP6D9 a été réalisée par la technique PCR-RFLP. Les résultats obtenus ont montré la prédominance du génotype 2/2 chez les patients étudiés (73.33% vs 15.55%) et du génotype 1/2 chez nos témoins analysés (53%.33 vs 18.33%). Nos résultats sont en accord avec ceux retrouvés dans la littérature ce qui confirme l'implication de ce marqueur dans la présentation clinique et l'évolution de la mucoviscidose. Notre travail, portant sur l'intérêt du polymorphisme MP6D9 sur le gène CFTR, constitue l'un des premiers travaux effectués dans la population mucoviscidosique Tunisienne et confirme l'utilité de ce marqueur dans l'étude de l'origine du locus CFTR et dans la variabilité de l'expression clinique.