Etude biochimique et moléculaire chez une population mucoviscidosique Tunisienne

Résumé

Objectif : Nous nous sommes intéressés dans le présent travail à l’étude biochimique et moléculaire chez des enfants atteints de mucoviscidose. Patients et méthodes : Notre étude a été menée sur 22 patients mucoviscidosiques et 30 sujets témoins. Le test de la sueur a été effectué par la technique de l'Exsudose. L’étude moléculaire du gène responsable de la mucoviscidose a été menée par chromatographie liquide haute performance en conditions dénaturantes (DHPLC) suivie de séquençage. Les paramètres biochimiques ont été déterminés sur analyseurs Cobas c501 et Cobas e411. L’électrophorèse des protéines a été réalisée par électrophorèse capillaire sur Minicap (Sebia). Résultats et discussion : Les 22 patients étudiés ont eu un test de la sueur positif avec une moyenne des chlorures de 95,05 ±18,31 mmol/L. L’analyse moléculaire nous a permis d’identifier 6 mutations différentes dont la plus fréquente est la F508del (40.9%). L’étude des paramètres biochimiques a montré une différence significative entre les patients mucoviscidosiques et le groupe témoin pour les transaminases (ASAT et ALAT), le fer sérique et l'alpha-1 globuline. Ces variations sont liées aux infections bactériennes observées chez les malades mucoviscidosiques, à l’inflammation chronique et à la malabsorption intestinale des micronutriments. Conclusion: Les résultats obtenus nous ont permis d'évaluer le retentissement de la mucoviscidose sur la variation de certains paramètres biochimiques. Le diagnostic d’orientation repose sur le test à la sueur positif, c’est le test biologique le plus fiable pour le diagnostic de la mucoviscidose. Une étude moléculaire du gène CFTR permet d’identifier avec certitude la lésion moléculaire responsable de cette pathologie.