Le syndrôme 5q- : Expérience de l’hôpital Farhat Hached de Sousse

Résumé

Les syndromes myélodysplasiques (SMD) constituent un groupe hétérogène de pathologies clonales de la cellule-souche pluripotente myéloïde associant une moelle riche avec des signes de dysmyélopoïèse et une ou plusieurs cytopénies périphériques. Parmi ces SMD, le syndrome 5q- s’individualise par des caractéristiques qui lui sont propres. Ce syndrome prédominant chez les femmes, est défini par un tableau cytologique particulier associant une anémie macrocytaire réfractaire, souvent isolée, des mégacaryocytes hypolobulés accompagnés d’un taux de plaquette normal ou augmenté et d’une leucopénie absente ou modérée, un pourcentage de blastes médullaires strictement inférieurs à 5, et pour lequel la seule anomalie cytogénétique retrouvée est la délétion du bras long du chromosome 5. Notre travail a porté sur 12 cas du syndrome 5q- diagnostiqués et suivis au service d’hématologie du CHU Farhat Hached Sousse entre 1995 et 2011. Ce qui a permis l’étude de ce syndrome rare avec ses différents aspects épidémiologiques, cliniques,
cytologiques, caryotypiques et évolutifs. Dans notre série, le profil du syndrome 5q- est différent de celui de la littérature : la leucopénie rare dans le syndrome 5q-, est présente chez 3 patients. La thrombocytose présente dans 30 à 50 % des cas de la littérature, n’est observée que dans 2 cas seulement, par contre la thrombopénie qui est peu fréquente est trouvée chez 5 patients. La dysmyélopoïèse multilignée est présente chez 8 patients avec atteinte des trois lignées dans 4 cas seulement. Les mégacaryocytes monolobés de petite taille sont rencontrés dans tous les cas.