Première description de la mutation mucoviscidosique R334W dans la population libyenne

Résumé

Depuis la découverte en 1989 du gène responsable de la mucoviscidose, plus de 1800 mutations ont été identifiées. Nous rapportons dans le présent travail l’identification d’une mutation mucoviscidosique rare R334W chez une famille libyenne. Notre étude a porté sur un patient originaire de Libye fortement suspect de la mucoviscidose ayant un test de la sueur positif par iontophorèse à la pilocarpine (technique de l’Exsudose). Le balayage total des séquences codantes et les jonctions introns-exons du gène était la stratégie que nous avons adoptée pour l’identification des mutations responsables de la mucoviscidose par l’électrophorèse sur gel en gradient dénaturant et la chromatographie liquide haute performance en conditions dénaturantes. L’étude moléculaire établie chez notre patient, nous a permis d’identifier pour la première fois dans la population libyenne la mutation rare R334W localisée au niveau de l’exon 7. L’étude familiale a montré que les deux parents ainsi que le frère et la sœur sont porteurs sains de cette mutation. Jusqu’à nos jours 4 mutations mucoviscidosiques ont été seulement identifiées en Libye, les résultats obtenus au cours de ce travail ont permis d’élargir les données épidémiologiques dans la population libyenne dont la mucoviscidose a était longtemps considérée comme exceptionnelle.