Etude de cinq microsatellites dans une population porteuse de l’allèle βS

Résumé

Les microsatellites sont les marqueurs moléculaires les plus employés dans les études de la diversité génétique grâce à leur grand leur polymorphisme. Par ailleurs, la drépanocytose, constitue, de par sa fréquence et sa sévérité clinique un problème de santé publique en Tunisie. Au cours de ce travail, nous nous sommes proposés d’étudier, par la technique d’électrophorèse capillaire sur analyseur automatique (ABI Prism310), 5 marqueurs microsatellites : D14S261, D14S72, D14S990, D14S68, D18S1147 chez des porteurs homozygotes et hétérozygotes de l’allèle βs (pré-lèvements collectés à l’occasion d’un diagnostic prénatal).
La comparaison des fréquences alléliques de ces 5 marqueurs, entre 18 porteurs de l’allèle βS et 19 sujets témoins a révélé d’une part l’absence de l’allèle (113pb) du marqueur D14S68 chez les porteurs de l’allèle βS. Deux hypothèses sont à même d’expliquer cette absence : la première est que cet allèle est associé à une forme létale quand il est concomitant à l’allèle βs et la seconde est que l’origine des drépanocytaires tunisiens est différente de celle de la population témoin. La comparaison a aussi révélé l’association de l’allèle βS à un allèle du marqueur D14S261 (192pb) ce qui a permis d’évoquer deux éventualités : soit qu’il existe une association ancestrale entre cet allèle et l’allèle βS et/ou qu’il est associé à un caractère qui avantagerait les porteurs de l’allèle βS. Ce travail devra être complété par l’étude des gènes entourant les marqueurs identifiés.