ARC syndrome et plaquettes grises : A propos d’un cas

Résumé

L’arthrogrypose- atteinte rénale-cholestase (ARC) syndrome est une maladie multi-systémique rare, de transmission autosomale récessive et d’évolution rapidement létale en période néonatale. Elle est due à la mutation du gène VPS33B ou VIPAR. La triade classique associe une arthrogrypose, une tubulopathie proximale et un ictère cholestatique à gammaglutamyltransférase normale. La dénutrition par malabsorption rénale, les infections récurrentes et le syndrome hémorragique aggravent le pronostic vital. Une anomalie fonctionnelle des plaquettes est souvent associée à ce syndrome, secondaire à un déficit en granules alpha, qui confère à ces plaquettes un aspect de plaquettes grises. Nous rapportons une nouvelle observation de ce syndrome chez un nouveau-né issu de parents consanguins. Un ictère cholestatique sans cytolyse hépatique a été découvert à l’âge de 20 jours. L’évolution clinique a été marquée par une mauvaise prise pondérale, une arthrogrypose avec une amyotrophie des membres associée à une ichtyose légère. La survenue de plusieurs épisodes d’infections récidivantes et d’hématémèse a révélé une tubulopathie proximale et une atteinte fonctionnelle des plaquettes. Un frottis sanguin coloré au May Grunwald Giemsa a été réalisé en l’absence de thrombopénie et a objectivé un aspect agranuleux des plaquettes évoquant les plaquettes « grises ». L’exploration de l’hémostase primaire a révélé un allongement du temps d’occlusion plaquettaire. En revanche, aucune anomalie du facteur vonWillebrand n’a été détectée, orientant vers une thrombopathie, fréquemment associée à ce syndrome. Le diagnostic de l’ARC syndrome a été évoqué sur des données cliniques complexes et facilité par l’analyse morphologique des plaquettes sur frottis sanguin.