Diagnostic fortuit de l’alcaptonurie lors de la recherche d’autres maladies métaboliques héréditaires.

Résumé

L’alcaptonurie est une maladie héréditaire rare. Elle est très souvent diagnostiquée chez l’adulte. Nous rapportons trois cas pédiatriques inhabituels d’alcaptonurie diagnostiqués fortuitement lors de la recherche d’autres maladies métaboliques héréditaires. Le premier cas était un garçon de 3 mois, ayant des crises convulsives résistantes au traitement et une hypotonie. La seconde patiente était une fille de 7 mois, ayant des infections pulmonaires sévères, dyspnéisantes et récidivantes. Elle avait une hypotrophie sévère, une hépatomégalie et une cardiomégalie. Le troisième cas est un garçon de 18 mois ayant cardiomyopathie, insuffisance hépatique, hépatomégalie, troubles de l’hémostase et anémie. En outre, un noircissement des urines a été noté chez ce nourrisson. Pour tous ces patients le diagnostic d’alcaptonurie a été posé devant la présence d’acide homogentisique, par la chromatographie en phase gazeuse des acides organiques urinaires. L’association de l’alcaptonurie avec d’autres erreurs innées du métabolisme n’a pas été signalée
auparavant. D’autres études pourraient apporter une certaine clarification sur les relations entre ces maladies.