Impact de la mutation H63D du gène HFE sur la surcharge en fer chez les β-Thalassémiques mineurs

Résumé

La mutation H63D du gène HFE ainsi que la β-thalassémie sont deux tares génétiques relativement fréquentes chez les tunisiens. Au cours de ce travail nous nous sommes fixés pour objectif d’étudier l’impact des mutations C282Y et
H63D du gène HFE sur le statut martial chez les β-thalassémiques mineurs tunisiens.
Une population de 61 β-thalassémiques mineurs a été comparée à une population de 62 donneurs de sang sains non apparentés. Le statut martial a été évalué par le dosage de la ferritinémie. L’étude des mutations du gène HFE  (C282Y et HD63D) a été faite par PCR-RFLP (polymerase chain reaction-restriction fragment-length polymorphism). Aucune mutation C282Y n’a été retrouvée. La fréquence allélique de la mutation H63D chez les β-thalassémiques mineurs (17,2%) n’était pas différente de celle des témoins (15,5%) (p=0,09). La comparaison des ferritinémies moyennes chez les patients (porteurs ou non de la mutation H63D) et les témoins n’a pas montré de différence statistiquement significative.
Nos résultats suggèrent que la mutation H63D n’est pas fréquente aussi bien chez les β-thalassémiques mineurs que dans la population générale et ne permettent pas de conclure sur l’implication de cette mutation dans la surcharge en fer.

Télécharger l'article